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科研成果

基因检测就像“扫雷”,提前3—5年知道身体的“雷”具体在哪!

时间:2016/2/16 19:25:26   作者:佚名   来源:天汉视点   阅读:153   评论:0
内容摘要:央视新闻频道播出的《朝闻天下》及《新闻直播间》节目中,分别大篇幅地报导了“精准医疗”这一热门话题。主持人和节目组详细介绍了“精准医疗”的概念、发展和应用,并透露:中国正筹建自己的人群全基因组数据库和样本库,为精准医疗奠定基础。“基因检测”这个看上去科技含量很高的字眼只是科学家们关注的领域吗?跟我们的日常生活有关系吗?在...
央视新闻频道播出的《朝闻天下》及《新闻直播间》节目中,分别大篇幅地报导了“精准医疗”这一热门话题。主持人和节目组详细介绍了“精准医疗”的概念、发展和应用,并透露:中国正筹建自己的人群全基因组数据库和样本库,为精准医疗奠定基础。

 “基因检测”这个看上去科技含量很高的字眼只是科学家们关注的领域吗?跟我们的日常生活有关系吗?在博奥颐和健康科学技术北京有限公司总裁王国青看来,每个人都离不开基因检测。

“基因检测就像是帮助身体排雷。首先,通过检测得知身体某处可能存在一个‘雷’,然后,知道这个‘雷’具体在哪里,如何去避免引爆这个‘雷’?”王国青用一个形象的比喻简单介绍了基因检测在健康领域的作用。

什么疾病需要提前检测?

检测主要针对遗传性比较明显的疾病,比如耳聋以及遗传类的肿瘤。遗传性肿瘤可以通过基因检测知道未来得肿瘤的风险到底有多高。一个典型例子就是影星安吉丽娜·朱莉,她因为家族遗传,做了早期的基因检测,得知自己是高危人群,为了预防得乳腺癌,提前将乳腺切除。还有一些乳腺癌患者属于散发性肿瘤,不会因为基因导致得病,但是有这个基因得病的概率会增加。如果自己能了解到这个情况,就可以进行干预,使患病风险降低,乃至不得病。

哪些人需要做基因检测?

从健康角度来说,任何人都应该去做基因检测。这就好比汽车出厂时都附带说明书,告诉大家如何使用。基因就像人体的说明书,能够预知未来,只是说很多人没有意识到自己应该去做基因检测。

特定人群则可以根据家族特点选择。比如有的人家族里有肿瘤患者,会对肿瘤的关注度比较高,可能会对肿瘤的基因进行检测;有的人对心脑血管疾病的关注度比较高,可能会做与此相关的检测等。此外,这还取决于个人的经济情况,经济情况好,可以做全套检测,150种疾病基本上涵盖了常见的重大疾病。

基因检测与体检有何不同?

体检是检测当前的生理状态,看看目前身体哪个部分出问题了。基因检测是预测未来会不会得病。通过基因检测可以很好地指导体检。比如医院里有一个病人,做完基因检测发现他有很高的结肠癌风险,这时,医生建议最好做一个肠镜。于是这个病人就去做一个肠镜,结果发现有息肉,通过镜检、病理切片检查发现是癌细胞病变。如果他不去做肠镜,不去把这个息肉取下来,两到三年之后他很有可能就是一个肠癌病人。但他取下来之后就没事了,至少隔一年或者每年做一次肠镜,看有没有息肉的产生,有,把它取下来,基本上就可以避免得肠癌。

哪里可以做基因检测?

一些体检中心可以开展这种检测,主要还是以医院为主。在治疗方面,肿瘤科做得比较多,比如在做靶向治疗之前都要求做基因检测。靶向治疗的费用很高,一次疗程下来可能需要几万、甚至几十万,但是只有80%的人群有效。如果通过检测发现靶向治疗对患者无效,则需要及时更换治疗方案。
央视解读“精准医疗”

据中国医学科学院副院长、国家精准医疗战略专家组负责人詹启敏院士介绍,精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的预防治疗方案。

央视评论称,传统的经验医学导致医疗资源浪费和医疗效果欠佳。据统计,美国医疗系统每年因不必要的治疗和没有效果的治疗造成的浪费,高达7500亿美元,相当于医疗总开支的30%。而在我国,无效医疗的耗费则更为严峻。

我国的精准医疗计划

詹启敏院士表示,未来在疾病研究方面,我们可以通过一系列组学、分子影像、以及大数据的分析,对于某些疾病进行更深层次的研究和理解。而在临床治疗方面,四川大学华西医院院长李为民教授认为,精准医疗的出现,将进一步提高治疗的有效性;进一步降低药物的副作用;进一步节约医疗的费用。
据报道,今年3月,我国成立“精准医疗战略专家组”。国家卫计委和科技部多次召开会议,论证、启动“精准医疗”计划。北京协和医院、四川大学华西医院等大型三甲医院,正在筹建精准医学研究中心。华西医院将开展总数达一百万的人群全基因组测序,建立数据库和样本库,分析疾病发生发展的规律,为精准医疗奠定基础。

真正的精准医疗=基因分析+精准预防+精准治疗

真正的精准医疗是先掌握基因组信息,一旦出现疾病症状就可以针对性治疗,甚至预防疾病的发生。例如,目前已经在国内逐步推广的“药物敏感性耳聋(mtDNA 1555A>G)”基因检测,这种基因型是线粒体上的一个位点,遵从母系遗传规则,从母亲遗传给孩子,带有这种基因型的人,如果使用氨基糖甙类药就会造成不可逆的药物性耳聋。进行基因检测,确认存在药物性耳聋的相关基因,避免使用相应药物,就可有效避免药物敏感性耳聋的发生。这种用药致聋占我国2780万听力残疾者的5%~12%,也就是139万~333万人可以通过用药警示而避免致聋。
基因测序针对个人医疗的意义在于,我们可以直接诊断几乎所有已知的遗传病,可以了解药物代谢相关的基因并评估药效,可以了解已知的性状特征,可以对复杂疾病的风险进行评估。在公布的第一个中国人基因组中,研究者发现其拥有重度耳聋基因GJB2的一个等位基因,提示他可能会在老年发生耳聋,也能推断其后代获得先天重度耳聋基因的风险;其基因组中有烟草成瘾基因的存在,而测试者本人确实是一名重度烟民;同时预测了其发生“阿尔兹海默症”的风险等。

从精准医疗到健康管理

目前来看,精准医疗已经进入到了小规模的应用阶段。很多疾病的预防、诊断和治疗已经加入了基因测序,特别是肿瘤领域,运用更加广泛。我们知道,肿瘤属于基因突变导致的疾病。不同人所携带的肿瘤易感基因不同,再加之后天基因突变的随机性,即便患同一种肺癌,在基因层面上依然存在很大差异。体现在治疗上的现象就是“同病不同运”:同样的药物,同样的疾病,有些人获得很好的疗效,有些人却几乎不起作用。现在精准医疗已经可以根据病人具体的突变类型,更有针对性的给予特定的靶向药物。

另一方面,当精准医疗计划完成时,我们将至少拥有一个百万级人口规模的基因组数据库,这将大大提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测。那时,我们将更多考虑如何通过基因组信息,预测疾病发生,并提前避免,而不仅仅是在事后治疗。那时,健康管理将会达到全新高度,人们可以根据自己的基因,更加准确的知道自己的各种健康风险,从而更有针对性提前预防。

【推荐】
1、基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体与疾病相关的易感基因,使人们能预测身体患疾病的风险
2、基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害
3、基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯
4、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。

标签:科学技术 央视新闻 有限公司 朝闻天下 日常生活 
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